Interdisziplinäre ärztliche Falldiskussionen – Konsile
- Es können Fälle vor einer geplanten molekulargenetischen Diagnostik von Fachärzten für Humangenetik aber auch von allen anderen Kollegen vorgestellt werden.
- Bitte berücksichtigen sie die formalen Vorgaben zu Fallvorstellung und die Notwendigkeit einer Einwilligung des Patienten bzw. dessen Vertreter.
- Bei sehr seltenen Erkrankungen ist es oft schwierig, den Experten im Lande zu finden. Mit der doch großen Anzahl von erfahrenen Fachärzten für Humangenetik und sehr vielen persönlichen Kontakten versuchen wir gerne zu helfen.
Bioinformatische Auswertung
- Die Ergebnisse einer umfänglichen genetischen Diagnostik sind nicht immer einfach zu interpretieren: das kann unklare Sequenzvarianten betreffen, aber auch pathogene Varianten sind nicht immer krankheitserklärend. Gemeinsam können wir vielleicht mit einen Beitrag in der Interpretation der Daten helfen.