Mitglieder der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen sind Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und widmen sich in der NASGE bisher ungeklärten seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist, nach gemeinsamen interdisziplinären ärztlichen Falldiskussionen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden.
2021 – 2025
248692
Genpanels
102351
Exome
2945
Genome
34909
Trios
217899
Gen. Beratungen
Der Counter zeigt die Anzahl von verschiedenen Untersuchungen, die in den fachärztlichen Laboratorien und Sprechstunden der NASGE-Gründungsmitglieder im Zeitraum 2021 – 2025 durchgeführt wurden.