Mitglieder der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen sind Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und widmen sich in der NASGE bisher ungeklärten seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist, nach gemeinsamen interdisziplinären ärztlichen Falldiskussionen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden.
2025 (Q1-Q4)
57181
Genpanels
23515
Exome
1019
Genome
7934
Trios
44074
Gen. Beratungen
Der Counter zeigt die Anzahl von verschiedenen Untersuchungen, die in den fachärztlichen Laboratorien und Sprechstunden der NASGE-Gründungsmitglieder im Jahr 2025 durchgeführt wurden.