Wir finden es heraus.

Mitglieder der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen sind Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und widmen sich in der NASGE bisher ungeklärten seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist, nach gemeinsamen interdisziplinären ärztlichen Falldiskussionen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden.

2023 (Q1-Q3)

18658

Genpanels

16324

Exome

3269

Trios

29027

Gen. Beratungen

Der Counter zeigt die Anzahl von verschiedenen Untersuchungen, die in den fachärztlichen Laboratorien und Sprechstunden der NASGE-Mitglieder im laufenden Jahr 2023 durchgeführt wurden.