Als in der ambulanten Versorgung tätige Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik in ganz Deutschland leisten wir als wesentlicher Akteur im Gesundheitswesen einen umfassenden Beitrag zur Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Krankheitsbildern.
Genetische Diagnostik erfolgt im Wesentlichen in drei Schritten:
- Genetische Beratung mit Dokumentation des klinischen Phänotyps unter Einbeziehung von Vorbefunden
- Veranlassung einer individualisierten genetischen Diagnostik
- Bewertung klinischer Symptomatik und der Analyseergebnisse im Hinblick auf eine Diagnosestellung
Diesem Ablauf folgt eine therapeutische Betreuung der Patientin oder des Patienten durch seine behandelnden Ärztinnen und Ärzte.
Mittels NGS-basierter Exomdiagnostik kann heute für viele Patientinnen und Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen eine Diagnose gestellt werden. Ein wesentliches klinisches Werkzeug sind hierbei die sogenannten HPO-Terms. Das sind standardisierte Begrifflichkeiten für klinische Symptome die in den Auswertealgorithmen der NGS-Systeme hinterlegt sind. Im Auffinden krankheitsursächlicher genetischer Veränderungen ist es daher wichtig für das Krankheitsbild möglichst spezifische HPO-Terms zu definieren. Hierzu ist zum einen die Kompetenz (oder das „déjà-vu“) sehr erfahrener Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und zum anderen die anderer Fachkolleginnen und -kollegen hilfreich. In der NASGE können Betroffene mit sehr komplexen klinischen Fragestellungen vor einer genetischen Diagnostik, nach einer genetischen Diagnostik ohne Diagnosestellung, oder geklärte Fälle interdisziplinär diskutiert werden, um für den Patientinnen und Patienten entweder die beste Effizienz genetischer Analysen oder das Spezialwissen zu möglichen Therapien zugänglich zu machen. In seltenen Fällen können weiterhin ungeklärte Fälle in Zusammenarbeit mit wissenschaftlichen Einrichtungen erörtert werden.
Neben diesen unmittelbar patientenorientierten Versorgungsaspekten vermitteln wir (wenn von der Patientin oder dem Patienten gewünscht) die Teilnahme an universitären Forschungsvorhaben.
Als wesentlicher Akteur im Gesundheitswesen unterstützen wir im Hinblick auf seltene Erkrankungen die Aktivitäten der NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen) sowie universitäre Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen.
