In den regelmäßigen ärztlichen Falldiskussionen der NASGE, die auch Fachhumangenetikerinnen und Fachhumangenetiker sowie Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftler mit dem Schwerpunkt der genetischen Diagnostik einschließen, findet ein interdisziplinärer fachlicher Austausch statt, um patientenbezogen schwierige oder ungewöhnliche Diagnostiksituationen bei genetischen Erkrankungen zu besprechen und gemeinsam zu einer Diagnosefindung beizutragen.
Die NASGE bietet ärztlichen Kolleginnen und Kollegen eine Anmeldung von Patientenfällen für folgende interdisziplinäre ärztliche Falldiskussionen an:
- Falldiskussion – offene Fragestellungen
- Falldiskussion – hereditäre Tumorsyndrome
- Falldiskussion – Pränataldiagnostik
- Falldiskussion – somatische Tumorvarianten
- Falldiskussion – RNA-Defekte
Wenn Sie ärztliche Kollegin oder ärztlicher Kollege sind und einen Patientenfall vorstellen möchten, registrieren Sie sich bitte zunächst HIER und buchen Sie dann einen Termin.
Hier können Sie einen Termin buchen.
Wenn Sie Teilnehmerin oder Teilnehmer einer NASGE-Falldiskussion sein möchten und/oder regelmäßige Einladungen zu den Veranstaltungen der NASGE erhalten möchten, registrieren Sie sich bitte HIER.
*Die Teilnahme an den ärztlichen Falldiskussionen und die Vorstellung von Patientenfällen ist bei der NASGE registrierten ärztlichen Kolleginnen und Kollegen sowie registrierten NASGE-Mitgliedern vorbehalten.
Für die Falldiskussionen wird ein datenschutzkonformes Konferenzsystem verwendet, das über einen Internetzugang erreichbar ist. Um einen Fall einer seltenen genetischen Erkrankung im Rahmen einer ärztlichen Fallbesprechung vorzustellen, muss das Mitglied der NASGE oder der registrierte Teilnehmer einen Termin buchen und den betreffenden Fall bei NASGE anmelden. Mit der Termin-Buchung werden die hierfür erforderlichen Kontaktdaten übermittelt.
- Bitte unbedingt vorher eine Einverständniserklärung der betreffenden Patientin oder des betreffenden Patienten einholen, um Fotos der Patientin oder des Patienten zeigen zu dürfen.
Eine Fallvorstellung erfolgt über eine Video-Konferenz (z.B. mit Teams, GotoMeeting, Zoom) im dann sichtbaren Konferenzsystem. Die ärztliche Kollegin/ der ärztliche Kollege bzw. dessen anzugebender Vertreter (z.B. aus der gleichen Praxis) stellt den Fall im Konferenzsystem vor. Hierzu müssen alle erforderlichen Unterlagen mind. eine Woche vor dem Termin bei der NASGE vorliegen.
Folgende Unterlagen sind vorzubereiten:
- Anamnese
- Familienstammbaum
- ggf. Bilder/Fotos
- alle Vorbefunde, besonders genetische
Es erfolgt eine ausführliche Diskussion des Falles unter Einbeziehung von HPO-Terms zur Diagnosefindung, Differentialdiagnose und Auswahl geeigneter Untersuchungsverfahren (z.B. Panel-, Exom- bzw. Genom-Diagnostik).
