Die Konsile der NASGE finden zunächst alle vier Wochen statt.
- Nur NASGE-Mitglieder und registrierte Gäste können Fälle im Konsil anmelden.
Siehe auch hier: Mitglied werden.
ACHTUNG! Patientinnen und Patienten können sich nicht selbst zum Konsil anmelden. Die Sprechstunden der NASGE-Mitglieder finden Sie HIER.
Für das Konsil wird ein datenschutzkonformes Konferenzsystem verwendet, das über einen Internetzugang erreichbar ist. Um einen Fall einer seltenen genetischen Erkrankung konsiliarisch besprechen zu können, muss das Mitglied oder der registrierte Gast einen Termin buchen und den betreffenden Fall bei NASGE anmelden. Mit der Termin-Buchung werden die hierfür erforderlichen Kontaktdaten übermittelt.
- Bitte unbedingt vorher eine Einverständniserklärung der betreffenden Patientin / des Patienten einholen, ggf. auch für Fotos vom Patienten.
Eine Fallvorstellung erfolgt über eine Video-Konferenz (z.B. mit Teams, GotoMeeting, Zoom) im dann sichtbaren Konferenzsystem. Das Mitglied/Gast bzw. dessen anzugebender Vertreter (z.B. aus der gleichen Praxis) stellt den Fall im Konferenzsystem vor. Hierzu müssen alle erforderlichen Unterlagen mind. eine Woche vor dem Termin bei NASGE vorliegen.
Folgende Unterlagen sind vorzubereiten:
- Anamnese
- Familienstammbaum
- ggf. Bilder/Fotos
- alle Vorbefunde, besonders genetische
Es erfolgt eine ausführliche Besprechung des Falles unter Einbeziehung von HPO-Terms zur Differentialdiagnose und Auswahl geeigneter Untersuchungsverfahren (z.B. Panel-Diagnostik, Exom, Genom).