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Der Newsletter des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH aktuell IV-2023) beschreibt überzeugend, dass die ambulante genetische Diagnostik modernste Laborverfahren und Auswertestrategien in die tägliche Routine integriert hat.

Ambulante und universitäre Versorgungslage in Deutschland Auch die verschiedenen Formen der erblichen Tumorerkrankungen gehören zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Eine Anlageträgerschaft für eine erbliche Tumorerkrankung mit hohem Erkrankungsrisiko (OR > 3) betrifft ca. 1 Mio. Menschen in Deutschland. Viele dieser Patienten benötigen eine genetische Beratung. Die Abbildung zeigt, dass es über die Jahre einigermaßen gelungen … Weiterlesen

Ein wissenschaftlicher Artikel in der Fachzeitschrift „The Lancet“ befasst sich mit der Genomsequenzierung beim ungeborenen Kind und beschreibt: Die Einführung neuer Technologien stellt einzigartige Herausforderungen für invasive pränatale Gentests dar. Die klinische Phänotypisierung ist indirekt, viele Merkmale können nicht in utero beurteilt werden und schnelle Durchlaufzeiten sind entscheidend. In ihren Artikeln in The Lancet untersuchen … Weiterlesen

Ein Artikel im Deutschen Ärzteblatt schreibt: Globale Entwicklungsstörungen treten in den entwickelten Ländern bei circa 1 % der Kinder auf. Die Ursachen sind vielfältig, und bei etwa der Hälfte der Kinder kann keine exogene Krankheitsursache festgestellt werden. Die parallele Untersuchung der kodierenden Abschnitte aller Gene des Menschen („whole exome sequencing“ [WES]) hat sich hier zu einer … Weiterlesen

Das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) schreibt auf seiner Internetseite: In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland … Weiterlesen