Ein wissenschaftlicher Artikel in der Fachzeitschrift „The Lancet“ befasst sich mit der Genomsequenzierung beim ungeborenen Kind und beschreibt:
Die Einführung neuer Technologien stellt einzigartige Herausforderungen für invasive pränatale Gentests dar. Die klinische Phänotypisierung ist indirekt, viele Merkmale können nicht in utero beurteilt werden und schnelle Durchlaufzeiten sind entscheidend. In ihren Artikeln in The Lancet untersuchen Jenny Lord, Slavé Petrovski und Kollegen den relativen Wert der Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) bei der pränatalen Beurteilung von fetalen Strukturanomalien. Diese Studien werden unmittelbare translationale Auswirkungen haben; sie liefern Fahrpläne für die klinische Interpretation von WES und entscheidende Benchmarks der diagnostischen Erträge für Verbraucher, Anbieter und Kostenträger im Gesundheitswesen gleichermaßen.
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