Mitglieder der Nationalen Allianz für seltene genetische Erkrankungen sind Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und widmen sich in der NASGE bisher ungeklärten seltenen genetisch bedingten Erkrankungen. Das Ziel ist, nach gemeinsamen interdisziplinären ärztlichen Falldiskussionen die aussagefähigste Diagnostik und mögliche Therapieansätzen zu finden.
2024 (Q3)
Genpanels
Exom-basierte Analysen
Genom-basierte Analysen
Trios
Gen. Beratungen
Der Counter zeigt die Anzahl von verschiedenen Untersuchungen, die in den fachärztlichen Laboratorien und Sprechstunden der NASGE-Gründungsmitglieder im laufenden Jahr 2024 durchgeführt wurden.