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• passende Patientenorganisation gefunden werden
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Der Newsletter des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH aktuell IV-2023) beschreibt überzeugend, dass die ambulante genetische Diagnostik modernste Laborverfahren und Auswertestrategien in die tägliche Routine integriert hat.

Auch die verschiedenen Formen der erblichen Tumorerkrankungen gehören zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Eine Anlageträgerschaft für eine erbliche Tumorerkrankung mit hohem Erkrankungsrisiko (OR > 3) betrifft ca. 1 Mio. Menschen in Deutschland. Viele dieser Patienten benötigen eine genetische Beratung. Die Abbildung zeigt, dass es über die Jahre einigermaßen gelungen ist, in der vertragsärztlichen Versorgung in Kooperation mit universitären Zentren eine flächendeckende Versorgung aufzubauen. Diese Anlaufstellen werden in Anspruch genommen: das zeigen die Analysezahlen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs mit zuletzt 12.000 Fällen pro Jahr alleine in der vertragsärztlichen Versorgung!

Die Einführung neuer Technologien stellt einzigartige Herausforderungen für invasive pränatale Gentests dar. Die klinische Phänotypisierung ist indirekt, viele Merkmale können nicht in utero beurteilt werden und schnelle Durchlaufzeiten sind entscheidend. In ihren Artikeln in The Lancet untersuchen Jenny Lord, Slavé Petrovski und Kollegen den relativen Wert der Ganz-Exom-Sequenzierung (WES) bei der pränatalen Beurteilung von fetalen Strukturanomalien. Diese Studien werden unmittelbare translationale Auswirkungen haben; sie liefern Fahrpläne für die klinische Interpretation von WES und entscheidende Benchmarks der diagnostischen Erträge für Verbraucher, Anbieter und Kostenträger im Gesundheitswesen gleichermaßen.

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Globale Entwicklungsstörungen treten in den entwickelten Ländern bei circa 1 % der Kinder auf. Die Ursachen sind vielfältig, und bei etwa der Hälfte der Kinder kann keine exogene Krankheitsursache festgestellt werden. Die parallele Untersuchung der kodierenden Abschnitte aller Gene des Menschen („whole exome sequencing“ [WES]) hat sich hier zu einer erfolgreichen diagnostischen Methode zur Ursachenklärung entwickelt. Allerdings ist bisher nicht abschließend geklärt, unter welchen Voraussetzungen WES im klinischen Alltag einzusetzen ist, um das Potenzial dieser Methode möglichst effektiv auszuschöpfen.

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In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankungen hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE), in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus.

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