Das American College of Medical Genetics and Genomics, kurz “die ACMG” genannt, ist die einzige in den USA anerkannte interdisziplinäre Berufsorganisation, die die Interessen der gesamten medizinischen Genetik-Community vertritt: Fachärzte, Fachwissenschaftler und genetische Berater.
Die ACMG und ihre Mitglieder bemühen sich gemeinsam um die Verbesserung der Patientenversorgung, die Festlegung von Versorgungsstandards und Laborrichtlinien sowie die Aufklärung der Mitglieder über wichtige Fortschritte in ihrer Praxis.
In Deutschland und Europa gehören die Bewertungskriterien der ACMG zur Beurteilung von genetischen Veränderungen (Varianten) neben der Verwendung von internationalen Datenbanken zur Standardausstattung jedes qualitätsorientiert arbeitenden medizinischen Labors.
NASGE hat es sich mit einem Experten-Team (die ACMG Expert Group) zur Aufgabe gemacht, Bewertungskriterien der ACMG mit deutschen bzw. europäischen Normen zu synchronisieren, um die aussagekräftigste Bewertung von genetischen Veränderungen zu ermitteln.
Mitglieder der ACMG Expert Group
Dr. Andreas Laner
Vorsitzender
Member of ClinGen Variant Curation Expert Panels (VCEP)
ClinGen Biocurator
Medizinisch Genetisches Zentrum München, MGZ
Dr. Ulrike Beyer
amedes genetics, Hannover
Dr. Heinz Gabriel, Fachhumangenetiker (GfH)
Clinical Laboratory Geneticist (ESHG)
Praxis für Humangenetik Tübingen
z.B. Dr. Vorname Name
Labor B, Teststadt
z.B. Dr. Vorname Name
Labor C, Teststadt
